总群主149腓骨肌萎缩症CMT2B

时间:2018-5-30来源:本站原创作者:佚名 点击:

李柱一

李神经、总群主

医院

张巍、赵代弟、卢佳睿提供

总结整理

黄镪、刘红、李锬、雷宇新、

徐宁?????、梁新明,陈峥,李尊波,

.12.7

讨论于李神经18个中文群?????

病历摘要

医院第号

男、61岁,湖南籍。

主因:双上肢无力伴肌肉萎缩8个月收入院。

患者于8月前不明原因出现双上肢不适、无力,表现为双手发凉、多汗,随后不久出现双上肢无力,持物及抬举双上肢困难,并发现上肢局部肌肉萎缩。2个月后上述症状加重,伴言语不清,特别是说话时间长时言语含混症状加重,伴饮水呛咳。医院,诊断考虑为“运动神经元病”,无明显缓解好转。

发病4个月时自觉病情进一步加重,医院,考虑诊断同前,给予相关治疗回家后症状未见缓解。

门诊查体:双上肢不能抬举、蹲下不能站起(立)。双上肢肌肉萎缩。门诊以“双上肢萎缩、无力待查”收入院。

既往史:否认肝炎、结核等急、慢性病史。30年前行“胃穿孔手术”,上腹留有长约10cm、宽约2cm疤痕。

个人史:生长于原籍。无长期外地居住史,无疫区居住史。

家族史:父母已故。否认家族遗传性疾病史。

查体:神清,声音略嘶哑,言语欠清楚,双咽反射迟钝。双眼裂正常,瞳孔未发现异常。颞肌、咬肌无萎缩,咀嚼有力。舌肌萎缩、可见纤颤,伸舌局中。双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力。双上肢远端肌力II级,近段肌力II-III级,双上肢远端肌肉萎缩明显(前臂肌及双手)。双下肢肌力远端V级、近端IV-V级,未发现肌肉萎缩;步态正常。腱反射(+-++),病理反射未引出。

请各位老师分析判断,这个病究竟是什么诊断。

今天是16年我讲的最后一次病例,我不想为难大家。

发言摘录

「华生—医院神内:中老年发病,慢性起病,进展快,主要表现为肌力减弱+肌萎缩,定位:上运动神经元或肌肉(有待肌电图检查),定性:1、运动神经元病:进行性肌萎缩、连枷臂(不支持的就是病程太快),2、肯尼迪病(还是病程太快了),3、CIDP:不支持是有舌肌萎缩和震颤,4、萎缩型MG:不支持是没有症状波动,建议做做相关检查,5、甲状腺免疫相关的肌病或神经疾病,6、副肿瘤综合症。总体看应该免疫性排前面,因为发病及进展快了」

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「医院神内:老年男性,慢性发病。主因双上肢无力伴肌肉萎缩8个月。伴言语含混症状,饮水呛咳。肌肉萎缩逐渐出现下肢无力。既往史:“胃穿孔手术。查体:,声音略嘶哑,言语欠清楚,双咽反射迟钝。咬肌无萎缩,咀嚼有力。舌肌萎缩、可见纤颤,双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力。双上肢远端肌力II级,近段肌力II-III级,双上肢远端肌肉萎缩明显(前臂肌及双手)。双下肢肌力远端V级、近端IV-V级,未发现肌肉萎缩;步态正常。腱反射(+-++),病理反射未引出。定位:后组颅神经。脊髓前角或周围神经。定性:运动元神经元病?代谢?亚急性联合变性?中毒?肿瘤?副肿瘤?职业?梅毒+HIV?甲功?」

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「CNO医院脑科:定位:延髓运动核、脊髓前角、周围运动神经

定性:至少累及三个节段,运动神经元病确实需首次考虑,需与GBS、肯尼迪病、副肿瘤等鉴别,肌电图、脑脊液、性激素、甲功?」

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「郭科湘雅附三神内:老年男性,慢性起病,临床表现主要为双上肢无力伴有萎缩,以及声音嘶哑,球部表现。定位:下运动神经元。定性:考虑连枷臂,其次肯尼迪病,肌无力综合征需要排除。需要肌酶学,电生理,肌肉活检等检查资料。补充一下:考虑脊髓性肌萎缩症、多灶性运动神经病、面肩肱型肌营养不良需要考虑和鉴别」

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「刘红-医院神内:患者老年男性,慢性起病,主要表现双上肢无力伴肌肉萎缩,感觉异常、植物神经损伤症状(发凉、多汗),言语障碍(似有疲劳后加重),饮水呛咳。既往30年前行“胃穿孔手术"史。查体:神清,声音略嘶哑,言语欠清楚,双咽反射迟钝。颞肌、咬肌无萎缩,咀嚼有力。舌肌萎缩、可见纤颤,伸舌局中。双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力。四肢肌力差,肌肉萎缩(远端较明显);步态正常。腱反射(+-++),病理反射未引出。定位诊断:下运动神经元,肌肉。定性诊断:1、运动神经元病,连枷臂;2.肯尼迪;3.副肿瘤综合症;4.SMA;5.MG?」

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「邸卫英河北大学附院神内:定位:脊髓前角神经-肌肉接头?定性中老年男性慢性病程四肢无力伴有肌萎缩咽部舌肌萎缩纤颤胸缩乳突肌肩胛肌肉均累及考虑1.运动神经元病?但无上运动神经元受累不太支持2.MMN?3.肯尼迪?4.副肿瘤?5.平山病?看看肌电图等相关辅助检查及病情演变过程」

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「医院神内:定位:下运动神经元+延髓运动神经核;或周围神经+后组颅神经;或四肢肌肉+延髓支配肌肉。定性:肯尼迪病、副肿瘤综合征、MUSK-MG、肌病?先肌电图进一步定位,再进一步定性。」

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「医院神内:只能定位下运动神经元吧,结合胃切除病史,有可能营养缺乏,比如维生素b缺乏导致周围神经病,有没有癌变引起副肿瘤可能,还是要排除其他疾病再考虑运动神经元。期待感觉共济查体和肌电图神经电图以及腰穿结果」

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「张晓毅91医院神内:中老年男性,急性起病,缓慢病程。临床表现双上肢无力+萎缩+舌肌萎缩,纤颤+胸锁乳突肌萎缩+斜方肌萎缩+言语不清,饮水呛咳。定位:延髓+下运动神经元,定性:1,遗传代谢,男性要考虑肯尼迪,2.变性病3.副肿瘤。需要看看片子和肌电图」

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「黄杰~医院神经科:定位:周围神经或者肌肉;以神经根及颅内神经核及以下损害。定性考虑:神经元病(脊肌萎缩症?速度有点快考虑可能性不大);慢性格林巴利!还是有支持点的!进行性多灶性运动神经病要考虑!副肿瘤也在考虑范围!包涵体疾病?」

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「陈医院老年:定位:首先考虑周围神经(首发表现手凉、多汗,此后出现肌微缩,腱反射不活跃,病理征未引出)。患者讲话时间长后症状加重,不出在神经肌肉接头。」

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「王智军神内硕士择业中:老年男性,慢性病程,主要临床表现:持物及抬举双上肢困难、上肢局部肌肉萎缩、双手发凉、多汗、言语不清,饮水呛咳。定位:声音略嘶哑,言语欠清楚,双咽反射迟钝,考虑是真性球麻痹;舌肌萎缩、可见纤颤,伸舌局中,定位于:舌下神经;双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力,可定位于:副神经;双上肢远端肌力II级,近段肌力II-III级,双上肢远端肌肉萎缩明显(前臂肌及双手)。双下肢肌力远端V级、近端IV-V级。腱反射(+-++);可定位:周围神经系统;综合定位:下运动神经疾病;初步考虑:1、多灶运动神经病;2、副肿瘤综合征;鉴别诊断:1、MND2、颅底凹陷症3、胸廓出口综合征4.连枷臂综合征;完善肌电图+SSEP+MMEP,必要时活检;血肿瘤副肿瘤标志物;完善免疫相关指标;」

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「陈医院老年:定性首先考虑副瘤,患者曾有胃穿孔,考虑当时可能是胃溃疡,目前不除外继发癌变」

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「王智军神内硕士择业中:副肿瘤是个新时代的模仿秀,临床表现多样,可模仿脑病。脊髓炎、SCD、脊髓tumor,周围神经病。变性疾病等多种疾病;甚至可以模仿头痛、头晕等;」

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「医院(群主):外院考虑MND,那肯定有过肌电图显示神经元性病变,这点好疑惑,而且应该是轴索型的,好疑惑,副肿瘤轴索型应该不常见吧?」

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「:老年男性,慢性病程,进行性加重,双上肢下运动神经元性瘫痪,球麻痹症状,舌肌下运动神经元瘫痪,无感觉障碍及尿便障碍,副神经受累,定位于运动系统,颈部~~有胃部病史,可能存在维生素B族缺乏,亚联?」

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「王佩保定一中心神内:61岁男,隐袭起病,逐渐进展,双上肢无力萎缩,舌肌萎缩,第一印象运动神经元病,但有坑肯定不是,平山病年龄大了些,格林巴利腱反射还好,肌无力?肿瘤压迫?」

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「群主-神内-柳宏伟:中年男性+慢性起病+进行性加重+四肢无力,上肢为住,近段为著+双侧咽反射弱+胸锁乳突肌及斜方肌萎缩+转颈及抬头无力+无病理征。

定位:前角病变?周围神经?肌肉疾病?神经肌肉接头?延髓+颈髓

定性:平山病?连枷臂?进行性延髓脊髓萎缩?脂质性肌病?副肿瘤综合征?

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「阴均涛~邢台三院神内:病例特点:

1、中年男性,慢性病程

2、既往胃部手术病史

3、核心表现:双上肢无力伴萎缩

4、查体:声音略嘶哑,言语欠清楚,双咽反射迟钝。舌肌萎缩、可见纤颤,双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力。双上肢远端肌力II级,近段肌力II-III级,双上肢远端肌肉萎缩明显(前臂肌及双手)。双下肢肌力远端V级、近端IV-V级,腱反射(+-++),病理反射未引出。

定位:声音嘶哑、咽反射迟钝伴舌肌萎缩—疑核?接头?咽喉肌?

双上肢无力伴萎缩、腱反射弱、病理征阴性—前角?接头?肌肉?

定性:中年男性,慢性病程,症状逐渐进展,考虑:1、变性病:。2、肿瘤、副肿瘤。3、慢性中毒」

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「邹剑愫大连金州一院神内:中年男性,慢性起病,逐渐加重,脊神经及颅神经下运动神经元损害为主。定位:下运动神经肌肉定性:变性病?肿瘤?遗传?」

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「郭祥占–医院神内:1.老年男性,既往除了胃部穿孔手术,其余无殊,胃部手术后可能影响排空和吸收障碍,导致营养障碍,但时隔30年发病,且局部肌肉萎缩故可能性小。2.双上肢无力伴球麻痹,肌肉萎缩,而没有感觉异常,定位于颈髓及脑干的下运动神经元。3.查体真性球麻痹+双上肢肌无力和肌肉容积下降。键反射正常。定性考虑:PMA,其次平山病(往往前壁小肌肉群,少有球麻痹,不甚支持),肯尼迪(8个月,太快了),再者副肿瘤,中毒啥的,期待证据,机械性的不要放过胸廓出口综合征,最后罕见的考虑一下LSM吧,但好像没有说肌肉疼痛痉挛等等,可能性很小」

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「钟孟飞-医院神内:定位于延髓-颈膨大前角细胞,病史里有长时间语言会出现嘶哑。需要考虑伴有肌肉萎缩的MG,副肿瘤不能除外」

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「全普生-神内:球部+颈段+可疑的腰段?(蹲下不能起立),以“下运动神经元损害为主的运动神经元病”吗?」

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「医院神内学生:上运动神经元受累证据?上肢腱反射是正常?(肌萎缩还正常的话就可疑了)腹壁反射消失没?上下肢病理征一个没引出来?肌电图是如何表现?下肢有事么?支持广泛神经源性损害么?」

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「王佩保定一中心神内:61岁男,隐袭起病,逐渐进展,双上肢无力萎缩,舌肌萎缩,第一印象运动神经元病,但有坑肯定不是,平山病年龄大了些,格林巴利腱反射还好,肌无力?肿瘤压迫?」

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「许燕故城神内:定位:下运动神经元(后组颅神经核及以下+颈髓)(肌萎缩,肌力减低,巴氏征阴性)植物神经受损(双手发凉出汗)

定性:运动神经元病?重症肌无力?癌性肌病?」

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「许莉91医院神经内科:老年男性,亚急性起病,主要症状:双上肢无力,萎缩,定位:脊髓前角,延髓,四肢肌无力,肌萎缩,腱反射活跃,咽反射迟钝定性:变性性疾病,副肿瘤不能排除,建议肌电图,肌酶」

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「赵国东-医院-神内:广泛的失神经改变,主要考虑运动神经元病范围,应该主要考虑1,MMN,2,肯尼迪病,3,平山病,4,连枷臂综合征5,副肿瘤综合征。接下来看看肌电图?」

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「刘悦辽中医附二院神内:现有资料,我考虑运动神经元病。als,球,颈,胸,腰骶都有症状,但缺少肌电图的证据。我先挖坑,自己跳!」

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「张永全广中医附二神内(管理员):症状;双上肢无力、萎缩、吞咽困难、言语不清。体征:舌肌萎缩、可见纤颤,双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力。双上肢远端肌力II级,近段肌力II-III级,双上肢远端肌肉萎缩明显(前臂肌及双手)。双下肢肌力远端V级、近端IV-V级。定位:延髓及颈膨大以上颈髓。定性:1.变性:运动神经元病?平山病?2.脱髓鞘?3.肿瘤?」

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「张聪河大附院神内:患者声音略嘶哑,舌肌萎缩纤颤,双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力,双上肢肌无力明显,腱反射减弱,病理征阴性。定位:下运动神经元,肌肉。定性:老年男性,慢性起病,舌肌四肢肩带肌无力萎缩,考虑1.副肿瘤,2.运动神经元病,肌电图,腰穿,副肿瘤标志物检查。」

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「群秘书·邢晓莲太原市医院神内:全身多处肌肉萎缩,肢体近端无力定位于神经肌肉接头和肌肉,老年男性,亚急性起病,进行性加重,我考虑多发性肌炎[发呆]」

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「卜医院神经内科:声嘶,咽反射弱,定位于后组颅神经,胸锁乳突肌萎缩,定位于副神经,双上肢肌肉萎缩,定位于颈膨大,双下肢腱反射活跃,提示上运动神经元受累,患者合并上下运动神经元,定性:变性,年纪较大平山病暂不考虑;老年男性,需要考虑肯尼迪病,累及近端肌肉,合并乳房发育需要完善激素检查;副肿瘤需要排除,等待进一步化验结果公布」

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「郑春丽-医院神内:患者中老年男性,亚急性起病,出现双上肢无力,进行性加重,同时出现球麻痹症状,舌肌及胸锁乳突肌,上肢肌肉均萎缩,查体同时腱反射减弱,未见病理征,所以定位在周围神经,首先考虑运动神经源病,先查颈椎磁共振及肌电图」

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「王平西南医科大学神经内科:老年男性患者,以上肢无力伴肌肉萎缩为主要表现,查体有肌肉萎缩和无力,进行性加重,考虑1.运动神经元病2副肿瘤综合症」

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「医院神经内二科:老年男性,慢性病程,进行性加重,以言语不清伴四肢近段无力为主要表现,查体,咽反射减弱,舌肌萎缩,转头耸肩无力,四肢无力伴萎缩,近段明显。定位,舌咽迷走副舌下神经,脊髓前角或前根。定性,运动神经元病,多灶性运动神经元病,副肿瘤综合征,颈静脉孔综合征,。其他的代谢,中毒,血管性,内分泌,炎性,感染性病不考虑。」

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「姜伟韬安庆市立神内:男性患者,慢性病程,因双上肢肌肉无力伴萎缩8个月入院,查体:声音嘶哑,胸锁乳突肌,斜方肌萎缩,舌肌萎缩,双上肢无力,肌肉萎缩,双下肢远端肌力略差。定位:后组颅神经,下运动神经元如脊髓前角,肌肉,定性:1、运动神经元病,2、副肿瘤综合征,3、代谢,4,遗传性疾病。进行肌电图,磁共振检查。」

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「医院神经内科:老年男性,慢性病程,进行性加重,主要表现为:肌无力伴肌萎缩,查体:咽喉肌胸锁乳突肌四肢肌无力病理征阴性

定位:下运动神经元

定性:运动神经元病?副肿瘤?肯尼迪病?」

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「唐昌国重医附二院神内:病程长,隐匿性起病,定位:无感觉异常,以肌萎缩、肢体无力为主要表现,同时伴有延髓麻痹的表现,无病理征,考虑下运动神经元病;定性:1)进行性肌萎缩?2)多灶性运动神经元病?」

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「群CNO医院集团神内:定位:双侧椎体束、后组颅神经、双侧臂丛神经;定性:遗传性(运动神经元病?)免疫性?(多灶性神经病);需要颈椎MR、肌电图、腰穿」

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「袁春泉浙江嵊州神内:双侧锥体束受损、后组颅神经损害,定位在延髓,亚急性起病,定性变性?、遗传?、免疫性?鉴别:脊肌萎缩症、肯尼迪病」

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「文岚重庆医科大学:定位下运动神经元定性变性遗传。下运动神经元病,肯尼迪不除外」

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「李堃毅重医神内小硕:以后组颅神经及双上肢下运动神经元瘫痪为主年龄大起病感觉还是比较快双侧对称考虑代谢性和变性性吧」

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「群CNO医院集团神内:患者定位:自主神经(发凉、多汗)、后组颅神经(言语不清、咽反射迟钝、舌萎缩、转颈和肩无力)、周围神经(双上肢无力并萎缩、远端无力明显、下肢远端无力);肯尼迪病,学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症”,是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部及肢体肌萎缩,晚期生活很难自理,最终常因吞咽,呼吸能力衰竭及丧失而死亡;CIDP病程缓慢易复发,症状以肌无力和感觉障碍为主。肌无力症状常是对称性的,主要表现肩、上臂和大腿无力,也可合并前臂、小腿、手和足的无力,肢体无力常较躯干无力更为常见。下肢无力常表现为行走蹒跚,易踩空,不能持久站立,上下楼梯费力和起坐困难。上肢无力则表现应用钥匙开锁、握笔、解钮扣、梳头有困难。肌肉大多有萎缩。所以CIDP是不像」

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「柳青太原市医院:忙里偷闲!中年男性,慢性起病,四肢萎缩无力,伴有声音嘶哑,也有球部问题!初步考虑运动神经元病,但上运动神经元受损证据不足!目前先考虑一个连枷臂!鉴别诊断!平山,SMA,GBS,肌萎缩型重症肌无力等!静待电生理结果!」

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「刘云云中大附六神经科:定性:慢性起病,进行性进展,首先考虑变性疾病,如运动神经元病。鉴别遗传病,如肯尼迪病,脊肌萎缩症。鉴别免疫病,如多灶性运动神经病。鉴别脱髓鞘病变,如gbs。鉴别肿瘤,副肿瘤,系统代谢疾病等。」

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「医院神经内科:老年男性,亚急性发病,逐渐进展。定位:后组颅神经和颈神经,下运动神经元综合征.定型:炎症(抗GQ1?)、淋巴瘤?副肿瘤?感染(梅毒,AIds?)」

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「代允义商丘市一院神经内科:定位,下运动神经元(球部,颈部,腰骶部),定性,患者中年男性,隐匿起病,逐渐进展病程,主要损害下运动神经元,首先考虑变性病,如肯尼迪病,SMA-4型,运动神经元病等,其次需考虑副肿瘤综合征,副蛋白综合征,特殊感染等,坐等电生理」

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「医院神内:老年男性,亚急性起病,进行性加重,定位:球麻痹(真性),双侧颈段下运动神经元,定性:副肿瘤,变性,免疫」

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「医院神经内科:患者中老年男性慢性起病,进行性加重,四肢无力半肌肉萎缩,球麻痺,下运动神经元受损定位脊髓前角和颅神经运动核,定性:1变性病,运动神经元病,2

MMN」

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「张医院神内:老年男性,慢性隐匿起病,进行性加重。双上肢肌肉萎缩无力定位在颈膨大以下部位,脊髓前角细胞。声音嘶哑,咽反射迟钝定位在舌咽神经下运动神经元。考虑运动神经元病可能性大,感觉障碍不知有木有。期待肌电图结果」

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「曹仕健,医院神内:患者慢性病程,进行性加重,以肌无力肌萎缩为主要表现,呈对称性,定位:前角细胞,定性1、进行性脊肌萎缩(病程较短不支持),2、连枷臂连枷腿,3,肯尼迪病,4运动神经元综合征。需要完善肌电图」

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「周铁柱中国医大四院神经内科:慢性,下运动神经元瘫,自主N受累?定性:G一B?感觉有无异常?运动神经元病?副肿瘤?代谢?中毒?」

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「[群管理]龙勇-医院神内:病历特点:老年男性,病程8月余,以双上肢肌肉萎缩为主要临床表现,查体提示颈部肌肉萎缩、舌肌萎缩、纤颤,有球麻痹表现,病理征阴性,定位:脊髓前角,定性:下运动神经元病?肌病?肿瘤?~看颈髓影像,肌电图~」

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「次旦卓医院神内:定位:前角,后组颅神经,定性:变性?运动神经元病?」

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「群CNO卢志杰~医院神内:定位:前角(肌肉萎缩),神经肌肉接头(运动不耐受)?周围神经?。定性:变性?免疫?副肿瘤?」

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「杜明艳首医潞河神内:患者老年男性,亚急性起病,以四肢、胸锁乳突肌、咽喉肌、舌肌无力伴双上肢肌萎缩,舌肌萎缩震颤等,无感觉及尿便障碍,结合查体,考虑下运动神经元瘫痪,前角细胞及颅神经核(舌下神经核,疑核等)。定性诊断:第一感觉是运动神经元病,但肯定不是,所以先考虑副肿瘤综合征(患者老年,建议完善肿瘤相关检查)包涵体肌炎,自身免疫疾病伴发ALS症候群,如甲亢等。als叠加综合征?有无其它合并表现,如头晕,锥体外系,智能等表现,梅毒抗体等有无异常。最后肯尼迪,多灶性运动神经病,中毒等需除外。入院后化验检查:常规检查未发现异常。甲功7项正常。梅毒、HIV等阴性。肌酸激酶等未发现异常。风湿免疫系列未发现异常。肿瘤系列未发现异常。」

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「[群秘书]徐宁济南市市立一院:老年男性+慢性+远端运动受累+萎缩,定位:神经肌肉接头肌肉远端性疾病?看看肌酶活检肌电图」

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「医院神内:看现有这些资料还真的像是个运动神经元病哎[撇嘴]我觉得亚联也要考虑到,但患者有求麻痹,不好解释亚联就显得不好解释了!颈椎病一般发病往往是一侧开始起病,本病不支持!重症肌无力也不太像?副肿瘤?有点难[奋斗][奋斗]」

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「胡霞(新医大五附院神内):先定位:舌肌萎缩、可见纤颤,定位:舍下神经。双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,定位:颈髓1-6。腱反射(+-++)定位:双侧锥体束。」

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「曹天理—医院:首先要判明是上运动元N/下运动元N损害,

双上肢无力,胸锁乳突肌,舌肌萎缩,

定位下运动N元

定性1)运动N元病,2)副肿瘤综合征,3)ClDP,4)肯尼迪病」

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「王润青郑州市医院神内(CNO):慢性格林巴利的可能性大吗?

李神经?:要看肌电图哦[撇嘴]双咽反射迟钝,没有软腭和悬雍垂的描述;让子弹再飞一会儿吧[偷笑]」

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「李神经:对了,让子弹再飞一会儿吧!」

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「杨晓帆牡丹江医学院附院:中年男性,慢性病程,出现双上肢无力,萎缩,又出现言语不清。定位:声音嘶哑,咽反射迟钝定位于延髓,或舌咽神经,舌肌萎缩纤颤定位于舌下神经,双上肢肌萎缩,感觉未说正不正常,无力定位于下运动神经元。定性首先考虑运动神经元病,肯尼迪病可能性大,查基因。鉴别,进行性脊肌萎缩。CIDP。」

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「管理医院神内:老年男性,慢性病程,双上无力萎缩,神清,构音障碍,舌肌萎缩有震颤,咽反射迟钝,双上肢肌力2级,双下肢4级,病理征(一)。定位肌肉,神经肌接头,下运动神经元。定性1重症肌无力?全身型?2运动神经元病?脊肌萎缩?3遗传性神经病,CM丅?4肯尼迪?5包涵体肌病?查肌电图,肌酶,头MR,脊髓mR,肌肉活检,血AChR抗体。」

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「医院神内,杨兴隆:KD,ALS?」

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「医院神内Icu:定位:考虑c5-脑干上端这段病变。定性:从查体情况看,有真性球麻痹,植物神经及侧索病变。变异的G-B?,亚联变?运动神经元病之进行性延髓麻痹?中毒(以周围运动神经纤维为主)?肿瘤性运动神经损害?」

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「群医院:定位:舌下神经核、延髓、上段颈髓,下运动神经元,定性:1.变性疾病,首先考虑肯尼迪病,需要看看乳房及睾丸大小,2.进行性脊肌萎缩症,」

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「医院神内Icu:

李神经?我们都很有信心,请给更多的资料,且请拭目以待!哈哈,自己给自己打气哦」

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「李晓强邢台三院神内:病人什么职业?接触过什么特殊的东西或食物吗?肌电图和重频呢?付肿瘤系列呢?」

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「医院神内::双侧----后组颅神经+脊神经----运动+自主;不知道感觉,二便,内分泌怎么样?」

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「群柳青太原市医院神内:忙里偷闲!中年男性,慢性起病,四肢萎缩无力,伴有声音嘶哑,也有球部问题!初步考虑运动神经元病,但上运动神经元受损证据不足!目前先考虑一个连枷臂!鉴别诊断!平山,SMA,GBS,肌萎缩型重症肌无力等!静待电生理结果!」

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「刘步衡水二院:患者肌肉萎缩明显,上肢开始,远端重,首先考虑肌萎缩侧索硬化。同时吞咽及言语受累,考虑高颈椎受损可能。也可能同时存在占位或者空洞」

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「转播医院神内:双上肢无力,舌肌萎缩,颈部肌肉萎缩,双上肢肌肉萎缩病变应该还在高颈髓」

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「遂宁医院神内谢天:定位:四肢无力+肌肉萎缩+言语欠清,延髓?定性:肿瘤?脱水鞘?变性?代谢?或者说副肿瘤综合征?」

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「陈娟长沙市一神内:定位,脊髓前角,累及延髓,颈段,腰段,定性,运动神经元病或综合征,需看肌电图及进一步肿瘤筛查」

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「医院神经内科:老年男性,慢性起病,四肢无力,上肢重伴肌萎缩,舌肌受累,有舌颤,有胃穿孔手术,定位下运动神经首先考虑,定性连枷臂可能大,MMN及副肿瘤待排。」

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「李世泽郑州市医院神经内科:以前有一病人,怀疑运动神经元病多年,在北京会过诊,后来发现肝癌」

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「医院肌电图:平山病年龄不对范围太大,连枷臂发展太快,重症肌无力不会有明显肌肉萎缩,都否了

柳青太原市医院神内?」

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「邹漳钰~福建协和:

柳青太原市医院神内?漏了KD啊。」

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「医院肌电图:颅颈腰骶段运动神经,轴索或前角都有可能;需要做肌电图定位检查,然后腰穿免疫肿瘤等实验室检查;先定向,再定位,最后定性;直接定性,中间不讨论呀?发展太快,KD比较良性,肌肉萎缩也不是特别明显。我觉得不是非常符合;肌电图现在应该还不到时候出现,我等吧」

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「医院神内:KD时间太短,一般合并感觉障碍,内分泌等。」

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「医院神内:定位需要肌电图,颈髓磁共振来综合考虑,到底是肌肉还是脊髓,还是周围神经」

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「陈为安温医一院:舌肌及胸锁乳突肌都受累,ALS做第一诊断无可厚非,就是太快了点;舌肌萎缩,舌肌纤颤,不是什么病都可以的;所以,肌电图是必须的」

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「谢为法景德镇市二院神内:老年男性,慢性起病,临床表现主要为双上肢无力伴有萎缩,进展速度快,有萎缩,有束颤,首先考虑运动神经元病,副肿瘤待排。完善肌电图、肌酶检查。」

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「群秘书洪诸医院:曾出现双手多汗,说明植物神经有累及,感觉没提,病理征没有,四肢对称,不会GBS吧。」

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「医院神内:定位体征有四肢肌无力伴萎缩,构音障碍,舌肌萎缩伴纤颤,腱反射低,无感觉异常。考虑下运动神经元损害。暂无上运动神经元病变体征。定性诊断,隐匿起病,8月进展,连枷臂体征为主,无感觉及自主神经症状。考虑运动神经元病中连枷臂亚型,鉴别肯尼迪病,SMA」

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「副秘书医院神内:慢性病成肌无力伴肌肉萎缩,颅神经受累定位,下运动神经,定性,运动神经元病,CIDP,中毒。期待肌电图,脑脊液检查,」

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「李宏增医院神内:后四组颅神经和上肢下运动神经元损害!定位:延髓神经核和颈髓前脚或周围神经,定性:1运动神经元病(槤枷臂综合症),2副瘤3高颈段累及延髓的占位或血管畸形!」

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「医院神内:定位:肌无力,肌萎缩明显,腱反射减弱,定位于下运动神经元。声音略嘶哑,言语欠清楚,双咽反射迟钝定位于延髓迷走神经疑核或其发出之舌咽神经及迷走神经、副神经脊髓根之特殊神经运动根。双上肢无力定位于颈膨大处脊髓运动神经元或其发出神经。双下肢无力,伴腱反射减弱,定位于腰骶膨大处脊髓运动神经元或其发出神经。定性:运动神经元病首先考虑,但似乎快了点。其次应考虑副肿瘤综合征、髓内占位。深感觉如何?亚联再其次考虑。」

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「冯清春_海口三院_神内:老年男性,起病缓,病程长,主要表现为双上肢无力伴肌肉萎缩,舌肌萎缩伴纤颤,双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩,转头颈、耸肩无力。定位:下运动神经元、颈膨大。定性:运动神经元病(进行性延髓麻痹)、延髓病变(肿瘤、血管畸形)。完善检查:颅脑及颈髓MRI、肌电图」

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「杜彥輝-寧夏醫科大學總醫院神內:有感觉障碍吗?」

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「涂怀军南大二附神经内科:直觉是连枷臂;患者有30年手术史,代谢性周围神经病非常值得考虑;副肿瘤或许是最后的一个考虑吧,病史上看首先不考虑」

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「陈彬_北京天坛神内:连枷臂?」

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「医院:NCV是包括运动和感觉吗?」

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「李兆月鄂尔多斯市医院神内:僵人综合征」

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病史继续提供

入院后化验检查:常规检查未发现异常。甲功7项正常。梅毒、HIV等阴性。肌酸激酶等未发现异常。风湿免疫系列未发现异常。肿瘤系列未发现异常。

脑脊液:常规、生化、细胞学等未发现异常。抗酸、墨汁染色未发现异常。

胸部CT:未发现异常。

腹部B超:肝、胆、胰、脾等未发现异常。

颈段MR:颈3、4;颈4、5椎间盘突出,余未发现异常。

颈髓MR:没有准备。

NCV:双侧上、下肢神经传导速度减慢,波幅基本正常。

肌电图:双上下肢神经源性损害;胸锁乳突肌神经源性损害。

胸段脊旁肌(T10-11)静息时可见自发电位。

基因检测

腓骨肌萎缩症(CMT)

MPZ基因杂合突变

诊断

诊断考虑:

腓骨肌萎缩症—CMT2B2,?????。

仅供临床工作者参考、借鉴。

解释

CMT2,该病起病症状和病情严重程度存在相当大的变异性。少部分病人40岁左右甚至50岁以上起病。一些CMT的亚型具有独特的临床特征,如声带麻痹、颅神经受损、上肢症状为主、痉挛型截瘫、锥体束征或者视神经萎缩等。

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型,NCV减慢(正中神经,38m每s)。

鉴别诊断:远端型肌营养不良、远端型脊肌萎缩症、遗传性共济失调伴肌萎缩、CIDP及遗传性压迫易感性神经病等鉴别。

CMT2,该病起病症状和病情严重程度存在相当大的变异性。少部分病人40岁左右甚至50岁以上起病。一些CMT的亚型具有独特的临床特征,如声带麻痹、颅神经受损、上肢症状为主、痉挛型截瘫、锥体束征或者视神经萎缩等。

CMT还可以是这样啊!晕!晕晕晕!

本例定位诊断,定位体征有四肢肌无力伴萎缩,构音障碍,舌肌萎缩伴纤颤,腱反射低,无临床感觉异常。考虑下运动神经元(前角运动神经元或周围神经运动成分)损害。无上运动神经元病变体征。肌电图结果进一步补充周围神经感觉成分及中枢性感觉长束损害(后索),由此综合定位纠正为广泛周围神经(运动及感觉)合并后索损害。

定性分析:

郭祥占老师:少见周围神经病的常见病因

1.弥漫性、非长度依赖性周围神经病;脱髓鞘性感觉运动性:急性炎症性脱髓鞘性多神经病(AIDP)、慢性炎症性脱髓鞘性多神经病(CIDP)、CIDP变异型、POEMS综合征、IgM抗MAG神经病、Waldens巨球蛋白血症、意义不明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)、白喉毒素及其他物质(己烷、砷、胺碘酮)中毒。

2.脱髓鞘性感觉性:感觉型CIDP或AIDP、远端获得性脱髓鞘综合征(DADS)、IgM抗MAG神经病。

3.脱髓鞘性运动性:多灶性运动神经病(MMN)。

4.轴索性感觉运动性:毒素中毒、急性感觉运动性轴索性神经病(ASMAN)、急性间歇性卟啉症(AIP)。

5.轴索性感觉性:副肿瘤综合征(Hu、CRMP-5、amphyphisin)、干燥综合征、化疗药物、维生素B6中毒、特发性、HIV、人类T淋巴细胞病毒(HTLV)、自身免疫性肝炎、乳糜病、遗传性感觉性自主神经病(HASN)、遗传性共济失调、小脑性共济失调性神经病前庭反射消失综合征(CANVAS)、感觉性共济失调神经病伴构音障碍及外眼肌麻痹(SANDO)、慢性共济失调神经病伴眼肌麻痹单克隆IgM蛋白冷凝集素disialosyl抗体综合征(CANOMAD)。

6.轴索性运动性:ALS、进行性肌萎缩(PMA)、脊髓灰质炎后综合征、HIV、HTLV、西尼罗河病毒(WNV)、肠病毒D68、不伴传导阻滞的MMN、放疗、单肢肌萎缩、遗传性运动性神经病(HMN)、脊肌萎缩症(MSA,包括肯尼迪病)、复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

7.多发性单神经病:系统性血管炎性神经病(显微镜下多血管炎、Wegener肉芽肿、结节性多动脉炎、Churg-Strauss综合征、冷球蛋白血症、干燥综合征、类风湿关节炎、SLE)、非系统性血管炎性神经病、肿瘤、遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)、结节病、淀粉样变性、MMN、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动性神经病(MADSAM)。

8.多发性神经根病:压迫性(椎间盘突出、颈椎病、骨髓炎、肿瘤)、非压迫性(炎症感染、结节病、肿瘤、放疗)。

9.神经丛病:压迫性(肿瘤、出血)、非压迫性(炎症感染、结节病、肿瘤、放疗)。

10.神经根神经丛病:糖尿病性、手术后炎症性、感染性、结节病、肿瘤(白血病和淋巴瘤)、放疗。

晒经典语录

这样起病与病程进展不可原谅外,其他都可以---华生

总群主确实给我们挖了个坑--王韵

真没见过上肢的,涨姿势了--郭敏

努力学习一直在路上!--邸卫英

全体进兵马俑再挣扎爬出来--邸卫英

鹤腿去哪儿了?--南非象

CMT还可以是这样啊!晕!晕晕晕!--李神经

学习了,出乎预料的诊断!--王成凯

病程和体征不典型,肌电图与基因检测符合的运动感觉神经病,学习了--刘照寒

群主辛苦了这个病例脑洞大开啊--魏光如

还是不相信,基因检测会错不--郭秀明

意外+震惊。--窦鹏

鼓励自己好好学习安慰自己能天天向上--李锐

努力爬高楼学习--翟志刚

小伙伴们都惊呆了--宋昌鹏

以后叫CMT一李神经型--洪储全

真的想不到,逆天了--刘志勤

这个CMT的诊断有点出乎意外!--笨老头

看来,教课书上得来终是浅呀!--李晓强

这个病的名称得改改了--曾小燕

我只想说神经内科的病一切皆有可能--龙潭

总舵主出手,果然不同凡响!--陈林涛

补充教科书了--何国林

确实,拓宽了思路--唐妍妍

总舵主不想为难大家,但把大家都难住了--陈智明

重新认识CMT,有收获--于奇

眉头皱成一疙瘩了--朱凌

这个群太神奇了--龙春燕

这是真实世界,远比理论实用!--刘悦

是在理论指导下的真实世界!--张永全

学的晕晕的,--孙跃喜

:CMT是一组异质性较大的遗传性神经病(周围神经受累为主,且周围神经病为典型表现)。尽信书不如无书!

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种常见的遗传性运动和感觉神经病。中国CMT患者的流行病学数据很少。年医院的黄旭升老师主持的研究旨在分析中国汉族人的CMT电生理和遗传特征。其纳入例无临床症状的CMT的患者的体格检查NCS,NGS生物信息学分析。其中82名患者进行遗传学检测;27(33%)患者携带已知的CMT相关基因突变。在10名(12%)患者中检测到PMP22重复,在9名(11%)患者中检测到GJB1突变。在具有阳性家族史的患者中突变率高于在零星病例中的突变率(50%对27%,P0.05)。中国汉族CMT常见的基因突变包括BSCL2(c.CT),LITAF(c.32CG),MFN2(c.CT),GARS(c.CT),NEFL(c.CT)和MPZ(c.TC)。上述基因突变中除了LITAF(c.32CG)突变,其余通过生物信息学分析被鉴定为“致病”。此外,年北医三院的樊东升老师也报道了一例晚发起病的CMT-MPZ基因(Myelinproteinzero,MPZ)突变病例,除了周围神经系统外,MPZ突变患者基因表现显示出广泛性神经系统损害,包括瞳孔异常,听力损失,膈肌无力或慢性咳嗽,不宁腿样症状和多发性硬化等。其异质性可能与MPZ蛋白的累积量或MPZ突变的位置及性质有关。该病例报道的一个大型中国家族晚发性轴索神经病中的MPZ中的新突变对应的特殊临床表现包括瞳孔异常和听力损失。关于CMT的诊断,二代测序技术(nextgenerationsequencing,NCS)具有高效且相对经济的特点,是目前遗传性疾病基因检测的首选方法。

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长按







































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