39岁男性，表现为进行性步态障碍和尿失禁。既往有肾结石，尿色加深（darkurine，黑尿），骨量减少和骨关节病5年。查体发现小腿痉挛性轻瘫伴T感觉平面，巩膜色素过度沉着（图）。神经影像学检查提示脊髓型颈椎病和数个椎间盘脱出。24小时尿液高效液相色谱法（HPLC）检测提示尿黑酸水平高。

尿黑酸尿症（alkaptonuria）或遗传性褐黄病（ochronosis）是一种常染色体隐性遗传性代谢病，主要累及关节，心血管和泌尿生殖系统。黑尿和黑巩膜以及弥漫性骨关节病为临床怀疑的线索。早期成人发病的脊髓型颈椎病是一种严重的神经系统并发症。

（图：A-B：黑尿和黑巩膜[白箭]；C：骨密度测定显示腰椎间盘骨质减少和密度增加；D-G：矢状位脊柱MR成像可见严重的骨关节病，C3-C6水平椎间盘突出，颈椎管狭窄和T2WI脊髓高信号改变[白箭]）

[参考文献]