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脊髓性肌?肉萎缩症检测 脊髓性肌肉萎缩症（SpainMuscularAtrophy，SMA）是常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由於脊髓前角运动神经元变性，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，为致死性常染色体遗传疾病第二位，属於常染色体隱性遗传疾病。 SMA发病率与遗传模式 发病率为1/-1/，若夫妻双方生过一个SMA患儿，再生一个患儿的概率为25%，生学带者的概率为50%，生一个正常孩子的概率为25%。 根据临床表现与发病时间可將SMA分三型 SMAI型（严重婴儿型）：出生后6个约內发病。四肢无力，餵养困难，呼吸困难，始终无做能力，预后差，2岁前死亡。 SMAII型（迟发婴儿型）：6-18个月发病。婴儿期吮吸、吞嚥功能正常，无呼吸困难，可独坐，始终不能独立行走，可存活值10-20岁，多死於呼吸肌痲痹。 SMAIII型（少年型）：18个月后发病。婴儿期正常，5-15岁出现缓慢加重的全身性肌无力。一定时间內俱有独立行走能力，可生存至中年，30岁一欧失去独立站立能力，多死於呼吸肌痲痹，或全身衰竭。 目前SMA伤无特效治疗措施，为避免SMA儿出生，有明确家族史太平洋生殖医学中心（PFI）提供胚胎着床前基因诊断PGD筛查健康胚胎。而新生儿父母没有接受基因检测下，无任何其他方法可以得知其可能带有异常基因，医师协会建议所有人口均需要做该致病基因得筛查。 检测方式 取全血3毫升，行基因分析，可确定是否为SMA基因携带者。 適用人群 美国遗传医学会年的Guidelin中已建议：所有人，无论种族都应该进行SMA带因筛查。因此，夫妻可於怀孕前进行基因筛查是否为带因者，进而评估是否需要在怀孕后另外对胎儿进行诊断。 胎儿的SMA检测 如夫妻双方带因者，需要进行胎儿基因分析（利用绒毛膜取样、羊膜穿刺或脐带血分析），如胎儿为患者需终止妊娠，如患儿为携带者或者正常儿，则继续妊娠。 检测流程 1.专业妇產科医师諮询人员讲解 2.填写“SMA”检测同意书 3.成人抽血(3-5）毫升或胎儿羊水(10毫升) 4.由专人送交太平洋生殖医学检验所（PFD） 5.实验室进行检测 6.出具报告，由医师解说检查结果 了解更多详情，欢迎登录太平洋生殖医学检验所官方网站 |
